肺栓塞的阴性杀手—基因突变

近日，我科收治了一名26岁的青年男性小王（化名），小王身体一直不错，是一名程序员，平时除了久坐写代码，偶尔也打打篮球。但最近1周，他总觉得爬两层楼就气喘吁吁，走快一点胸口就发闷。起初他以为是“缺乏锻炼、体重增加”导致的，没太在意。

直到有一天，他在公司加班到深夜，突发呼吸困难、胸闷加重，立即就诊我院门诊被收入全科医学科治疗。入院后病人肌钙蛋白升高、低热，让医生误以为是心肌炎。第二天邓翠东主任带组查房，提出患者肌钙蛋白及D2升高，需警惕肺栓塞可能，完成肺动脉CTA提示双侧各叶肺动脉栓塞，也就是医学上所说的“肺栓塞”。

“我才26岁，没有心脏病，不抽烟不喝酒，怎么会得肺栓塞？”小王无法接受这个诊断。

更令人意外的是，随后的基因检测揭开了谜底：小王携带静脉血栓栓塞症3个易感基因，该携带突变结果可直接或间接导致机体凝血-抗凝血失衡、纤溶-抗纤溶失衡及血管内皮损伤，增加血栓形成倾向，且这种遗传风险（易感性）终生伴随。换句话说，他的血液天生就比正常人“更容易凝固”。

肺栓塞是什么？为什么年轻人也会得？

肺栓塞，简单说就是血块（血栓）堵塞了肺部的动脉。正常情况下，血液在血管里顺畅流动。但如果某个地方形成了血栓，它可能顺着血流跑到肺部，卡在肺动脉里。这样一来，肺部无法正常进行气体交换，患者就会突然出现呼吸困难、胸痛、咯血，严重时可在几分钟内猝死。

很多人以为肺栓塞是“老年病”或“手术后并发症”，但事实上，年轻人同样可能中招——尤其是那些存在血栓易感基因的人。
我们的血液里有一套精密的凝血-抗凝平衡系统，就像汽车的“油门和刹车”：

· 凝血因子是“油门”，让血液在受伤时及时凝固止血；
· 抗凝物质是“刹车”，防止血液在血管里乱凝固。

静脉血栓易感基因就是破坏了这个平衡，让“刹车”失灵或“油门”过猛。